CONCLUSION
L’albinisme est une anomalie génétique qui est a subi de différentes phases au cours des siècles. Les albinos étaient vu comme des individus doués par les Hopis, et leur maladie était toléré par cette société qui avait même établit un ordre pour leur permettre de mener une vie quotidienne, normale et productive sans être exposé à une lumière intense. Aujourd’hui en Afrique ils sont attaqués, gravement blessés ou tués à cause de diverses croyances anciennes qui disent que certaines parties du corps de ces individus ont des pouvoirs magiques. Dans notre pays qui est la Turquie, les personnes ne regardent pas ces individus de la même façon qu’ils regardent les autres, et les placent dans une autre catégorie sociale. Le fait que notre société considère ces individus d’une autre catégorie, est généralement lié à leur apparence. Cette apparence différente des autres est associée à une simple mutation génétique qui change la perception d’autres personnes envers eux et cela mène à un mauvais impact sur la vie sociale des albinos.
Notre but dès le départ de ce projet fut de comprendre le mécanisme de la vue des albinos, ainsi que son origine. Deux interviews avec deux albinos de différents âges nous a tout d’abord permis de comprendre en quoi leur vue était différent de la nôtre. Puis nos recherches nous ont amené à comprendre qu’une simple mutation de gènes pouvait causer une absence de pigmentation totale ou quasi-totale surtout dans l’iris et la rétine d’un œil. Nous avons ainsi vu que cette absence de pigmentation est causée par une absence de mélanine, un pigment brun qui donne d’une part sa couleur à l’iris et d’autre part une fonction absorbatrice à la rétine. Chez les albinos l’iris apparaît bleutée ou transparente, et la pupille se montre rouge du fait que la lumière est réfléchie au niveau de la choroïde dans l’œil; la couleur des vaisseaux sanguins dans cette choroïde sont perçus. L’absence de la mélanine est due au dysfonctionnement de la synthèse de celle-ci, qui est marqué par l’absence de l’enzyme catalyseur de cette synthèse qui est la tyrosinase. À l’absence de la mélanine s’ajoute l’anomalie du système nerveux visuel qui ne se développe pas correctement chez un individu albinos notamment avec la fovéa très pauvres en cônes, cellules réceptrices de la lumière, et les fibres optiques se dirigeant vers les hémisphères des deux yeux qui s’entrecroisent de façon anormale au niveau du chiasma optique.
Tout cela mène à l’apparition d’autres anomalies secondaires qui déforment encore plus la vue tels que: le nystagmus congénital; le strabisme; l’amétropie; la transillumination; amblyopie bilatérale; hypoplasie fovéale, photophobie, hypopigmentation de l’iris et de la rétine; absence de stéréopsie; torticolis d’origine oculaire. Ces troubles oculaires sont liés à l’albinisme oculaire qui est une forme partielle de l’albinisme, l’albinisme oculaire étant une anomalie génétique congénitale récessive qui est liée au chromosome X. La transmission du gène albinos dans le cas de l’albinisme oculaire se fait sur le mode récessif où ce sont les femmes porteuses du gène qui sont responsables de la transmission de l’albinisme oculaire et ce sont majoritairement les hommes qui sont touchés.
Cependant ni l’albinisme oculaire ni l’albinisme oculo-cutané est curable actuellement mais il y a des solutions thérapeutiques comme par exemple la portée de loupes binoculaires pour améliorer la vue d’un albinos ayant des capacités visuelles très limités, les lentilles de contact rigides filtrées solaires ou bien lunettes teintées pour empêcher les rayons UV ou des rayons lumineux de forte intensité de pénétrer dans les yeux, pour diminuer le problème de photophobie et pour améliorer l'acuité visuelle centrale. Il y a également un traitement chirurgical pour réduire et limiter le problème des troubles oculaires de strabisme et de nystagmus par une ophtalmologiste spécialisée dans ce domaine.
Pour conclure et répondre à notre problématique qui est la suivante: “ Quelles influences a cette anomalie génétique sur la vue des personnes touchées ?”, nous pouvons ainsi dire que les albinos souffrent des troubles oculaires même si cela peut être réduite au cours du temps. Ces individus albinos sont affectés d’une part par l’albinisme oculaire leur empêchant de voir de façon normale avec une lumière intense et d’autre part par des anomalies secondaires qui leur empêchent de percevoir leur environnement facilement ou bien de regarder un point fixe constamment. L’anomalie génétique sur la vue des personnes touchées se définit par l’albinisme oculaire lié à l’X. Cependant nous pouvons nous demander quelles maladies dermatologiques entraînent l’albinisme oculo-cutané par la suite?